اليوم العالمي لأنيميا البحر المتوسط 2025، توعية عالمية بمرض الثلاسيميا وأهمية الفحص قبل الزواج

يحيي العالم في الثامن من مايو من كل عام اليوم العالمي لـمرضى الثلاسيميا، والمعروف أيضًا باسم أنيميا البحر الأبيض المتوسط، وذلك للتوعية بمخاطر المرض الوراثي، وطرق الوقاية منه، وأهمية التشخيص المبكر، والفحص الجيني قبل الزواج، ويصادف هذا التاريخ لعام 2024 يوم التاسع والعشرين من شوال 1445 هـ.
ما هي الثلاسيميا؟
الثلاسيميا (Thalassemia) هي اضطراب وراثي في الدم يصيب الهيموجلوبين – البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء، وينتج المرض عن خلل جيني يؤدي إلى إنتاج غير كاف أو غير طبيعي لسلاسل بروتينات "ألفا" أو "بيتا" المكونة للهيموغلوبين، وتنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، ويُعد النوع الثاني هو الأكثر شيوعًا.
لماذا سميت بـ "أنيميا البحر المتوسط"؟
سمي المرض بهذا الاسم نظرًا لانتشاره تاريخيًا في دول حوض البحر الأبيض المتوسط، مثل إيطاليا، واليونان، ومصر، وبلدان الشرق الأوسط، ويعتقد أن شيوع الطفرات الجينية المرتبطة به في هذه المناطق يرجع إلى انتشار الملاريا قديمًا، حيث وفرت هذه الطفرات مقاومة طبيعية نسبية ضد المرض.

أنواع الثلاسيميا في جدول أنيميا البحر المتوسط
النوع | السبب الجيني | الأعراض | الشدة |
ثلاسيميا بيتا الصغرى | جين واحد معيب | فقر دم خفيف أو بدون أعراض | بسيطة |
ثلاسيميا بيتا الكبرى | جينان معيبان | أعراض شديدة تبدأ في الطفولة | حادة |
ثلاسيميا ألفا | خلل في جين أو أكثر من 4 جينات | تختلف حسب عدد الجينات المصابة | متفاوتة من خفيفة إلى مميتة |
كيف يورث مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا مرض وراثي متنحي، أي لا يظهر إلا إذا ورث الطفل جين المرض من كلا الوالدين.
- إذا ورث الطفل جينًا واحدًا فقط، يعرف بأنه حامل للمرض ولا تظهر عليه الأعراض.
- أما إذا ورث جينين معيبين، فيُصاب بما يُعرف بـ الثلاسيميا الكبرى (أنيميا البحر المتوسط)، وهي أشد أنواع المرض.
أعراض أنيميا البحر المتوسط
تبدأ أعراض الثلاسيميا الكبرى عادة في أول عامين من حياة الطفل، وتتفاوت شدتها حسب الحالة، وتشمل:
- شحوب شديد وإرهاق عام
- بطء في النمو وتأخر البلوغ
- فقر دم حاد
- تشوه في عظام الوجه
- تضخم الطحال والكبد
- بول داكن اللون
- اليرقان (اصفرار الجلد والعينين)
- ضعف الشهية وتكرار العدوى

مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاج أنيميا البحر المتوسط
بدون علاج مناسب، قد تؤدي الثلاسيميا إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل:
- فشل القلب نتيجة تراكم الحديد بسبب عمليات نقل الدم المتكررة
- أمراض الكبد
- ترقق العظام
- العدوى المتكررة
- تأخر النمو وتلف الأعضاء الحيوية
تشخيص الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط)
يعتمد تشخيص مرض أنيميا البحر المتوسط على عدة فحوصات، منها:
- فحص تعداد الدم الكامل (CBC)
- فحص الكريات الشبكية
- تحليل الهيموغلوبين الكهربائي (Hemoglobin Electrophoresis)
- تحليل الحديد في الدم
- التحاليل الجينية لتحديد الطفرات الوراثية
هل يوجد علاج لأنيميا البحر المتوسط؟
لا يوجد علاج نهائي حتى الآن، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة من خلال:
- نقل الدم الدوري لرفع مستوى الهيموغلوبين
- علاج إزالة الحديد (خالبات الحديد) للحد من تراكمه في الجسم
- مكملات حمض الفوليك
- زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية (في بعض الحالات الشديدة)
الوقاية تبدأ من الفحص قبل الزواج لأنيميا البحر المتوسط
الفحص الطبي قبل الزواج يعد الوسيلة الأهم للوقاية من انتقال المرض للأبناء، وإذا كان أحد الطرفين حاملاً للمرض، أو كان كلاهما حاملًا أو مصابًا، ترتفع احتمالات إنجاب طفل مصاب بأنيميا البحر المتوسط.

التوعية هدف اليوم العالمي للثلاسيميا
يهدف اليوم العالمي للثلاسيميا 2025 إلى:
- نشر الوعي المجتمعي حول طبيعة المرض ومخاطره
- تشجيع الفحص الوراثي قبل الزواج
- دعم المرضى وتوفير العلاج المناسب
- تعزيز البحوث العلمية لإيجاد علاج نهائي