أم تستغيث: اعتلال العصب البصري الوراثي يدمر أولادي (شاهد بالفيديو)

تداول نشطاء على مواقع التواصل الاجتماعي، مقطع فيديو لسيدة تستغيث بتدخل الدولة لعلاج أبنائها الثلاثة المصابين بمرض نادر جدا يسمى (اعتلال العصب البصري الوراثي).

وقالت إن اسمها تحية محمد عبدالحميد زويدة من مركز مدينة النصر بمحافظة الدقهلية، وأولادها (يونس عمرو السعيد 3 سنين ونصف، وعرفة 8 سنوات، وساجدة 5 سنوات) جميعهم مصاب بمرض نادر اسمه اعتلال العصب البصري الوراثي.

وأشارت إلى أن هذا المرض يمنع وصول الإشارات إلى المخ، لافتة إلى أن المرض أصابها هي الأخرى، لكن تأثر بنفسها من أجل أولادها.

ما هو اعتلال العصب البصري الوراثي؟

اعتلال العصب البصري الوراثي هو مجموعة من الأمراض الجينية النادرة التي تُسبب تلفًا في العصب البصري، وهو العصب المسؤول عن نقل المعلومات البصرية من العين إلى الدماغ. يؤدي هذا التلف إلى فقدان البصر تدريجيًا أو بشكل مفاجئ. يُعد اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذه الحالات.

الأسباب والوراثة

السبب الرئيسي لاعتلال العصب البصري الوراثي هو وجود طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). الميتوكوندريا هي عضيات داخل الخلايا مسؤولة عن إنتاج الطاقة. عندما تحدث طفرة في جيناتها، يؤثر ذلك على قدرة الخلايا العصبية في العصب البصري على إنتاج الطاقة، مما يؤدي إلى تلفها وموتها.

يُورث هذا المرض من الأم فقط. هذا يعني أن الذكور المصابين بالمرض لا يمكنهم نقله إلى أطفالهم، بينما يمكن للإناث المصابات أو الحاملات للطفرة أن ينقلنها إلى جميع أطفالهن.

قد تزيد بعض العوامل البيئية من خطر ظهور الأعراض لدى الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي، مثل التدخين واستهلاك الكحول.

الأعراض
تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها غالبًا ما تبدأ بفقدان الرؤية في عين واحدة، ثم تتأثر العين الأخرى بعد بضعة أسابيع أو أشهر.

يبدأ فقدان البصر بشكل سريع وغير مؤلم، ويكون في مركز المجال البصري. قد يلاحظ المريض بقعة ضبابية أو مظلمة في منتصف رؤيته (العَتَمة المركزية).

صعوبة التمييز بين الألوان، إذ يعاني المصابون من ضعف في القدرة على رؤية الألوان، خاصة اللونين الأحمر والأخضر.

في حالات نادرة، قد يصاحب المرض اضطرابات في القلب أو وظائف الجهاز العصبي.

التشخيص

يتم تشخيص اعتلال العصب البصري الوراثي بناءً على تقييم شامل من طبيب العيون، بالإضافة إلى:

يتضمن فحص العين للبحث عن علامات تلف العصب البصري.

الاختبارات الجينية، هي الطريقة الأهم لتأكيد التشخيص، حيث يتم تحليل عينة دم للبحث عن الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض.

العلاج
لا يوجد علاج شافٍ تمامًا لاعتلال العصب البصري الوراثي حاليًا. يركز العلاج على إبطاء تقدم المرض والتعايش مع فقدان البصر.

يُنصح المصابون بالإقلاع عن التدخين وتجنب الكحول، حيث يُعتقد أن هذه العوامل يمكن أن تفاقم الحالة.

يمكن استخدام أدوات مساعدة لضعاف البصر مثل العدسات المكبرة، الطباعة بأحرف كبيرة، والساعات الناطقة لمساعدة المريض على أداء مهامه اليومية.

العلاج الجيني، هناك أبحاث جارية حول العلاج الجيني كطريقة محتملة لاستبدال الجينات التالفة، ولكنها لا تزال في مراحلها الأولية.

اقرأ أيضًا:

احذروا عصابة المسنات، سرقوا الغوايش في لمح البصر (شاهد بالفيديو)

بطلة جهاد النكاح، فنانة تونسية (تكرش) على طارق لطفي فمن هي؟ (فيديو)