تطورات حالة الطفل علي المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، هل اكتملت التبرعات؟

تطورات حالة الطفل علي المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، ناشد الدكتور معتز، والد الطفل علي المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي، المصريين والمؤسسات المختلفة للتبرع من أجل توفير حقنة العلاج لابنه. تبلغ تكلفة الحقنة 2.1 مليون دولار، وهي من أغلى الحقن في العالم.

تطورات الحملة

أعلن الدكتور معتز لاحقًا عن اكتمال حملة التبرعات بنجاح، ووجه الشكر لكل من ساهم في إنقاذ حياة ابنه. كان للعديد من الأفراد والمشاهير دور كبير في نشر الحملة، مما ساهم في تحقيق الهدف المادي بسرعة.

حالة الطفلة ليلى

كشف الدكتور معتز أن لديه طفلة أخرى، تدعى ليلى، مهددة بالإصابة بنفس المرض. وقد ناشد السلطات المصرية، وتحديدًا هيئة الشراء الموحد وهيئة التأمين الصحي، لتسريع الإجراءات اللازمة حتى تحصل ابنته على العلاج على نفقة الدولة. وقد حصل والد علي على حكم قضائي يلزم الدولة بتوفير العلاج لطفلته ليلى.

تبرز هذه القضية أهمية الوعي بمرض ضمور العضلات الشوكي، وضرورة التدخل المبكر لعلاجه، خاصةً وأن تكاليفه باهظة وتتجاوز إمكانيات الأسر.

مرض ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (Spinal Muscular Atrophy - SMA) هو مرض وراثي عصبي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. هذه الخلايا هي المسؤولة عن إرسال إشارات من الدماغ إلى العضلات للتحكم في الحركة الإرادية، مثل الزحف، المشي، الجلوس، والبلع.

بسبب خلل جيني، لا يتم إنتاج بروتين أساسي تحتاجه هذه الخلايا العصبية لتبقى على قيد الحياة. ومع موت الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا، تفقد العضلات قدرتها على الحركة، مما يؤدي إلى ضعفها وضمورها بمرور الوقت.

الأعراض

تختلف أعراض المرض بناءً على نوعه وشدته، ولكنها بشكل عام تشمل:

ضعف العضلات: يبدأ في العضلات الأقرب لمركز الجسم مثل الكتفين، الفخذين، والحوض، ثم ينتشر.

صعوبة في الحركة: يواجه الأطفال صعوبة في الجلوس، الوقوف، أو المشي.

مشاكل في التنفس والبلع: ضعف عضلات الجهاز التنفسي والبلع يمكن أن يؤدي إلى صعوبة في التنفس أو الرضاعة.

ارتعاش العضلات: خاصة في اللسان والأطراف.

أنواع ضمور العضلات الشوكي

يتم تصنيف المرض إلى أربعة أنواع رئيسية بناءً على العمر عند ظهور الأعراض وشدتها:

النوع الأول (الأشد): يظهر خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. الأطفال المصابون بهذا النوع لا يتمكنون من الجلوس أو التحكم في حركات رأسهم، وقد يواجهون صعوبة شديدة في التنفس والبلع. يُعتبر هذا النوع هو الأكثر شيوعًا وخطورة.

النوع الثاني (المتوسط): تظهر أعراضه بين عمر 7 و 18 شهرًا. يمكن للأطفال الجلوس دون مساعدة، لكنهم عادة لا يستطيعون الوقوف أو المشي بمفردهم.

النوع الثالث (الأقل حدة): يظهر بعد عمر 18 شهرًا. قد يستطيع الأطفال المشي في البداية، لكنهم يفقدون هذه القدرة مع مرور الوقت.

النوع الرابع (البالغين): هو أندر الأنواع وأقلها حدة، وتظهر أعراضه عادة بعد سن الثلاثين. يُسبب ضعفًا عضليًا خفيفًا ولكنه يتقدم ببطء.

العلاج
في الماضي، كان العلاج يقتصر على الرعاية الداعمة، مثل العلاج الطبيعي وأجهزة المساعدة. ولكن، مع التطورات الطبية الحديثة، أصبح هناك علاجات جينية واعدة يمكنها أن تغير مسار المرض بشكل كبير:

أوناسمنوجين أبيبارفوفيك (Onasemnogene abeparvovec): والمعروف باسم زولجنسما (Zolgensma)، وهو أغلى دواء في العالم. يُعطى كجرعة واحدة عن طريق الوريد للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. يعمل هذا العلاج على تعويض الجين المفقود.

نوسينيرسن (Nusinersen): يُحقن في السائل المحيط بالنخاع الشوكي ويساعد على إنتاج بروتين يحتاجه الخلايا العصبية.

ريزديبلاد (Risdiplam): دواء يؤخذ عن طريق الفم، ويساعد على زيادة مستويات البروتين اللازم للخلايا العصبية.

هذه العلاجات قد لا تشفي المرض تمامًا، لكنها تساعد على إبطاء تقدمه، تحسين الوظائف الحركية، وإطالة العمر. لكن تكلفتها المرتفعة جدًا تمثل تحديًا كبيرًا للعائلات حول العالم.

اقرأ أيضًا:

قضية الاعتداء على الطفل ياسين، هل يحسم الطبيب الشرعي الجلسات؟

صوت مصر الشقيانة، عمرو أديب يدعم أنغام في أزمتها